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Anomalies de l'hémoglobine
Les maladies héréditaires les plus courantes.
Les hémoglobinopathies représentent les anomalies génétiques les plus fréquents dans le monde. Près de 7 % de la population mondiale est porteuse d’une anomalie de l’hémoglobine et environ 2,7 ‰ des nouveau-nés naissent avec une hémoglobinopathie.
Historiquement, ces maladies étaient particulièrement fréquentes dans les populations originaires d’Europe du Sud, d’Afrique, du Moyen-Orient et d’Asie. Cependant, sous l’effet des mouvements migratoires internationaux, les hémoglobinopathies sont désormais présentes dans de nombreuses régions du monde.
Que sont les hémoglobinopathies ?
Les hémoglobinopathies regroupent deux grandes catégories d’anomalies génétiques de l’hémoglobine : les thalassémies et les variants de l’hémoglobine.
Les thalassémies résultent d’une diminution de la synthèse des chaînes de globine normales, généralement causée par des délétions ou des mutations génétiques. Les formes les plus fréquentes sont les α-thalassémies et les β-thalassémies.
Les variants de l’hémoglobine, quant à eux, sont dus à la substitution ou à la délétion d’un ou plusieurs acides aminés dans une chaîne de globine. Ces modifications peuvent altérer, à des degrés variables, la structure ou la charge ionique de la molécule d’hémoglobine.
Plus de 1 500 variants d’hémoglobine ont été décrits dans le monde. Toutefois, seuls quelques-uns sont particulièrement fréquents, notamment les variants Hb S, Hb C, Hb E et Hb D-Punjab (également appelée Hb D-Los Angeles). L’hémoglobine S (Hb S) est responsable de la drépanocytose lorsqu’elle est présente en l’absence d’hémoglobine normale (Hb A) ou lorsqu’elle est associée à certains variants, notamment l’Hb C.
<p>Un dépistage précoce et précis des hémoglobinopathies aide les laboratoires et les professionnels de santé à identifier les personnes à risque, ce qui permet d’instaurer un traitement en temps opportun, de réduire la morbidité et la mortalité, et d’améliorer la prise en charge des patients. Les programmes de dépistage contribuent également à la détection des porteurs, à des choix reproductifs éclairés et à des efforts plus larges de santé publique visant à réduire l’impact des troubles hématiques héréditaires.</p>
Key figures
≈ 8
millions de personnes sont atteintes de drépanocytose dans le monde
1,3
millions de personnes vivant avec une thalassémie sévère dans le monde
2,400+
variants de l'hémoglobine et formes de thalassémies ont été décrits à ce jour
Comment diagnostique-t-on les hémoglobinopathies ?
Les hémoglobinopathies englobent un large éventail de manifestations cliniques, allant de l’hémoglobinopathie légère et souvent asymptomatique, telle que la microcytose, à des pathologies graves et potentiellement mortelles comme la drépanocytose ou l’hydrops fœtal lié à l’Hb Bart, pouvant entraîner des lésions multi-organiques et nécessiter un soutien transfusionnel à vie.
Le diagnostic des hémoglobinopathies et leur suivi clinique reposent sur la détection de fractions d’hémoglobine anormales dans les profils électrophorèiques, du nouveau-né à l’adulte, ainsi que sur la quantification précise des fractions d’Hb A2 et d’Hb F présentes.
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Références
a) Informations sur la drépanocytose – Organisation mondiale de la santé
c) Ghosh K, Ghosh K, Agrawal R, Nadkarni AH. Recent advances in screening and diagnosis of hemoglobinopathy. Expert Rev Hematol. 2020 Jan;13(1):13-21. doi: 10.1080/17474086.2019.1656525. Epub 2019 Dec 22. PMID: 31432725.
d) Tuo Y, Li Y, Li Y, Ma J, Yang X, Wu S, Jin J, He Z. Global, regional, and national burden of thalassemia, 1990-2021: a systematic analysis for the global burden of disease study 2021. EClinicalMedicine. 2024 May 6;72:102619. doi: 10.1016/j.eclinm.2024.102619. PMID: 38745964; PMCID: PMC11090906
e) Therrell BL Jr. Newborn Screening for Hemoglobinopathies and Thalassemias: Brief History, Recent Activities, and Global Status-2026. Int J Neonatal Screen. 2026 Feb 17;12(1):8. doi: 10.3390/ijns12010008. PMID: 41718422; PMCID: PMC12922127
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